Medicina personalizada: más cerca gracias a la bioinformática

Medicina personalizada: más cerca gracias a la bioinformática | Think Big

La investigación y el desarrollo de nuevos fármacos es una de las tareas más complejas y caras que existen en la industria. A pesar de que, en función del producto a desarrollar, las cifras varían, se aceptan comúnmente la media de entre 10 y 12 años, y el coste de mil millones de dólares en las cifras que se barajan para fabricar un nuevo fármaco. Según datos del gobierno anglosajón, en su informe de 2010 sobre las compañías que más invertían en I+D (“The 2010 R&D Scoreboard: The Top 1,000 UK and 1,000 Global Companies by R&D Investment”), las compañías biotecnológicas y farmacéuticas eran las que mayores recursos económicos destinaban a la investigación.
Nuevos tiempos, nuevos fármacos
Sin embargo, el sector dedicado a la salud no ha podido evitar la crisis económica, afectado también por sus propios desafíos internos (cada vez resulta más complejo producir nuevos y mejores fármacos). Durante años, el enorme gasto de recursos económicos, humanos y temporales se veía compensado por la generación de los conocidos como blockbusters, es decir, fármacos que daban beneficios superiores a los mil millones de dólares por año.
No obstante, tras la expiración de las patentes de estos productos, en muchas ocasiones se producían pérdidas cercanas al 90% de lo ingresos. Pero como decía Albert Einstein, “quien supera la crisis, se supera a sí mismo sin quedar superado”. Así parecen haberlo entendido estas compañías, que buscan nuevos modelos de desarrollo en pro de la competitividad, como por ejemplo sistemas diferentes de colaboración entre el sector público y la industria, algo que se conoce como “innovación abierta”.
También el paradigma clásico de la investigación farmacéutica está evolucionando. Caminamos hacia la medicina personalizada, un escenario sin precedentes hasta el momento, en el que los tratamientos serán individualizados en función de nuestra información genética (única), la historia médica personal, los antecedentes familiares, y otros datos cada vez más precisos, obtenidos a través de exámenes de laboratorio y diagnóstico por imágenes.
Como describiría Clayton Christenson en su libro The Innovator’s Prescription, el progreso científico ha evolucionado desde la medicina intuitiva de nuestros ancestros, pasando por la de tipo empírico, basada en la evidencia, hasta llegar a la medicina “de precisión”. En este sentido irrumpen con fuerza los avances que desde la nueva supercomputación -la que se aplica desde la informática a la gestión y el análisis de los datos biológicos- se realizan. Esto ha dado lugar al nacimiento de una rama científica: la bioinformática.
Leer nuestro ADN: un nuevo paso hacia la medicina individualizada
Aunque los inicios de la secuenciación de nuestra información genética —que reside de forma única e individual en nuestro ADN— se encuentran en la tecnología desarrollada por Sanger en los años 70, las técnicas bioinformáticas han avanzado de forma descomunal. Tanto que en los últimos cinco años ha aparecido la secuenciación de nueva generación o secuenciación masiva paralela, más conocida por sus siglas en inglés NGS.
Con ella somos capaces de leer nuestra información genética —expresada en tan sólo cuatro letras (A, C, G, T), que son las propias del ADN— de forma más rápida, barata y eficiente. Específicamente, son tres las técnicas NGS más utilizadas: 454 GSFlex de Roche, Genome Analyzer o HiSeq de Illumina y SOLiD de Life Technologies. Estas nuevas tecnologías NGS  generan tal cantidad de datos, que necesitan la generación de nuevos algoritmos y programas que aprovechen al máximo la tecnología informática de la que se dispone actualmente, como los supercomputadores.
Las técnicas NGS actualmente se utilizan principalmente en trabajos de investigación, pero en el futuro serán fundamentales en el desarrollo de la medicina personalizada, tanto con fines preventivos, como para cumplir objetivos terapéuticos de manera individual. Ya se han demostrado eficaces, por ejemplo, en el diagnóstico prenatal no invasivo, para detectar una trisomía del cromosoma 21 (causa del desarrollo del síndrome de Down). También en la prevención y tratamiento del cáncer, la secuenciación NGS jugará un papel fundamental. Podremos utilizar aproximaciones terapéuticas diferentes en función de las mutaciones —o cambios— en el ADN presente en nuestras células tumorales. La medicina personalizada ayudada por los nuevos avances en bioinformática nos permitirá desarrollo de fármacos más precisos, y que provoquen un menor número de efectos secundarios.
También, gracias a estas técnicas de secuenciación más baratas y rápidas, podremos encontrar la causa de enfermedades raras, o conocer la probabilidad de contraer un determinado síndrome u otro. Algunas compañías, como 23andMe, a partir de una muestra de saliva, nos permiten obtener información sobre nuestras propias raíces familiares, o entender el impacto de nuestra información genética en la salud. Podemos predecir si tenemos probabilidad de padecer una determinada enfermedad, o si un fármaco será más efectivo que otro en función de nuestra propia secuencia de ADN.
Los nuevos avances en supercomputación generarán, sin lugar a dudas, una auténtica revolución en el mantenimiento de un buen estado de salud, y su cuidado y tratamiento serán, como cantaba Quique González, “personal e intransferible”.
Imagen | Flickr
 
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